Le syndrome
Les syndromes KAT6A et KAT6B sont des conditions génétiques très rares qui résultent de mutations dans les gènes KAT6A et KAT6B, respectivement.
Ces gènes fournissent des instructions importantes pour la production de protéines jouant un rôle dans le développement et la régulation des cellules.
Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter une variété de symptômes, tels que des troubles du développement, des anomalies faciales, des problèmes cardiaques, et d'autres défis médicaux et développementaux.
Chaque cas est unique et les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter des symptômes différents, la gravité variant d'un individu à l'autre.
Le Projet
Nous avons répertorié une vingtaine de familles francophones. Tous les âges et de nombreuses régions sont représentés.
Nous souhaitons être un relais en France car toutes les familles ne parlent pas anglais.
Sensibiliser le public, le corps médical et les autorités sanitaires et sociales, de façon notamment à améliorer l’état des connaissances scientifiques et médicales, faciliter le diagnostic et faire connaître et reconnaître le syndrome KAT6.
Apporter un soutien aux familles confrontées au syndrome KAT6 et favoriser le lien entre les familles pour réduire l’isolement.
Les accompagner et les orienter vers une prise en charge adaptée.
Contribuer à l’effort de recherche médicale et à l’amélioration des pratiques de soins relatifs au syndrome KAT6.
